Sommaire

INTRODUCTION

Chapitre I : HISTORIQUE

Chapitre II : RAPPELS

I. - L'HÉMOGLOBINE ADULTE NORMALE

1. - Structure
2. - Les gènes de l'hémoglobine

II. - L'HÉMOGLOBINE DRÉPANOCYTAIRE

1. - La mutation drépanocytaire
2. - Propriétés physico-chimiques de l'HbS

2.1. - Hyposolubilité
2.2. - Instabilité mécanique
2.3. - Polymérisation de la désoxy-HbS

3. - Physiopathologie de la drépanocytose

3.1. - Hyperviscosité sanguine
3.2. - Hypercoagulabilité sanguine

III. - CONSÉQUENCES CLINIQUES

Chapitre III : ÉPIDÉMIOLOGIE

I. - RÉPARTITION GÉOGRAPHIQUE
II. - DRÉPANOCYTOSE ET PALUDISME
III. - PROPAGATION MONDIALE DU GENE DRÉPANOCYTAIRE
IV. - POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE DE LA DRÉPANOCYTOSE
V. - FACTEURS GÉNÉTIQUES DE MODULATION DE LA DRÉPANOCYTOSE

1. - Les alpha-thalassémies
2. - L'hémoglobine fœtale (HbF)
3. - L'hémoglobine A2 (HbA2)
4. - Les hémoglobines anormales autres que l'HbS
5. - Le chromosome X

Chapitre V : ÉTUDE CLINIQUE

I. - INTRODUCTION
II. - LES COMPLICATIONS DE LA DRÉPANOCYTOSE

1. - À la naissance
2.- De 0 à 5 ans

2.1. - Les crises vaso-occlusives
2.2. - L'anémie
2.3. - Les infections
2.4. - La séguestration splénique aiguë

3. - De 5 ans à l'adolescence

3.1. - Complications neuro-vasculaires
3.2. - Altérations hépato-vésiculaires
3.3. - Manifestations oculo-conjonctivales
3.4. - Atteintes iriennes
3.5. - Rétinopathies
3.6. - Troubles cardio-vasculaires
3.7. - Manifestations osseuses
3.8. - Atteintes rénales

III. - LE CAS DES DRÉPANOCYTAIRES HÉTÉROZYGOTES
IV. - CONCLUSION

Chapitre VI : DIAGNOSTIC POSITIF DE LA DRÉPANOCYTOSE

1. - Numération et formule sanguines
2. - Le frottis sanguin
3. - Le test de falciformation (test d'Emmel)
4. - Les tests de solubilité
5. - L'électrophorèse de l'hémoglobine
6. - Évaluation biologique complémentaire

Chapitre VII : DIAGNOSTIC ANTE ET NÉONATAL

I. - GÉNÉRALITES
II. - DIAGNOSTICS ANTE ET NÉONATAL

1. - Le diagnostic anténatal

1.1. - La conduite du diagnostic anténatal
1.1. - La conduite du diagnostic anténatal 

2.- Le diagnostic néonatal

III. - TRANSMISSION DU GÈNE DRÉPANOCYTAIRE

IV. - CONCLUSION

Chapitre VIII : TRAITEMENT DE LA DRÉPANOCYTOSE

I. - INTRODUCTION
II. - LE DRÉPANOCYTAIRE À L'ÉTAT DE BASE

1. - L'examen clinique
2. - Le traitement préventif 
3. - Le carnet médical
4. - Les examens complémentaires

4.1. - Biologie de base
4.2. - Examens radiologiques

III. - LE DRÉPANOCYTAIRE EN PHASE CRITIQUE

1. - Crise hyperalgique non compliquée
2. - La situation critique grave

2.1. - Les crises de déglobulisation 
2.2. - Les états septiques
2.3. - Le tableau chirurgical abdominal urgent

3. - Les accidents ischémiques gaves

IV. - CONCLUSION

Chapitre IX : LES PERSPECTIVES THÉRAPEUTIQUES DE LA DRÉPANOCYTOSE

I. - INTRODUCTION
II . - LES APPROCHES EXPÉRIMMENTALES [12, 59]

1. – Les greffes 

1.1. - Transplantation de cellules hématopoïétiques
1.2. - Greffe utilisant le sang du cordon
1.3. - Greffe hématopoïétique in utero

2. – Les modulateurs de l’hémoglobine fœtale
3. – Les agents antidrépanocytaires agissant sur l’hémoglobine
4. – Les agents antidrépanocytaires à action membranaire
5. – Les autres voies nouvelles

5.1. - Agir sur les conséquences vasculaires de la crise
5.2. - La thérapie génique

CHAPITRE X : CONCLUSION

BIBLIOGRAPHIE

 Viré monté